Unter Trisomien werden genetische Abweichungen verstanden, bei denen ein bestimmtes Chromosom nicht zweimal, sondern zumeist dreimal vorkommt. Betroffen hiervon sind u. a. das Chromosom 13, das Chromosom 18 oder wie beim Down-Syndrom das Chromosom 21.

Die häufigste Ursache der Trisomie 21 ist die fehlerhafte Verteilung des Chromosoms 21 in der frühen Reifeteilung.

Mit zunehmendem Alter einer Frau – aber auch des Mannes  – nimmt das Risiko einer Fehlverteilung des Chromosoms 21 zu.

1 Fall von Trisomie 21 in ...

Quelle: Morris, J.K. et al. (2002). Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome. J. Med. Screen. 9, 2-6.

Bisher können Abweichungen der Chromosomen während der Schwangerschaft nur mit invasiven pränatalen Methoden zuverlässig diagnostiziert werden. Nicht-invasive Verfahren beruhen auf der Berechnung der Wahrscheinlichkeit, dass das Kind behindert sein wird.