Vorgeburtliche Untersuchungen einer schwangeren Frau oder am Ungeborenen werden Pränataldiagnostik, pränatale Diagnostik oder kurz PND genannt. Sie sind Teil der Schwangerschaftsbetreuung durch Ihren Frauenarzt.

Die Pränataldiagnostik unterscheidet invasive und nicht-invasive Maßnahmen.

Invasive Methoden bedeuten einen Eingriff in den Körper der Frau. Dies sind zum Beispiel die Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens) sowie die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung). Beide Verfahren erlauben es, Zellen des Ungeborenen zu gewinnen, an denen eine Chromosomenanalyse durchführt wird. Bei dieser zytogenetischen Untersuchung werden Anzahl, Gestalt und Struktur der Chromosomen untersucht.

Nicht-invasiv sind Ultraschalluntersuchungen und Bluttests. Sie greifen nicht in den Körper der Frau ein und sind daher schonender. So ist zum Beispiel die Nackenfaltenmessung im Rahmen des Ersttrimester-Screenings (12. bis 14. Schwangerschaftswoche) eine der am häufigsten durchgeführten Ultraschalluntersuchungen am Ungeborenen.

Neu ist die nicht-invasive molekulargenetische Pränataldiagnostik, bei der die im Blut einer Schwangeren vorkommende DNA des Ungeborenen untersucht wird.