Amniozentese
Untersuchung kindlicher Zellen aus dem Fruchtwasser zur Erkennung möglicher genetisch bedingter Erkrankungen oder Behinderungen

Chorionzottenbiopsie
Untersuchung von Zellgewebe aus dem Mutterkuchen (Plazenta) zur Erkennung möglicher genetisch bedingter Erkrankungen oder Behinderungen

Chromosom
Kompakte, strukturierte Form der DNA in der Zelle

Chromosomenanalyse
Untersuchung der Chromosomen zur Erkennung möglicher numerischer oder struktureller Abweichungen

DNA
Träger der genetischen Erbinformation (Erbanlagen, Gene), welche von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird, auch Erbgut genannt

Ersttrimesterscreening
Spezielle Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche als Zusatzleistung (IGel)  in der Schwangerenvorsorge

molekulargenetische Pränataldiagnostik
Vorgeburtliche Untersuchungen der Chromosomen des Ungeborenen mit dem Ziel, mögliche Abweichungen zu erkennen oder auszuschließen

Frühe Reifeteilung
Frühe Phase der Entwicklung der Eizellen und Samenzellen

Sequenzierung der DNA
Entschlüsselung der DNA zur Ermittlung der Erbinformation

SSW
Schwangerschaftswoche

Trisomie
Genetische Abweichung, bei der ein bestimmtes Chromosom nicht zweimal, sondern zumeist dreimal vorkommt.

Zytogenetische  Untersuchung
siehe Chromosomenanalyse